健康管理 · 疾病易感基因检测
女性高发肿瘤B（2项）
女性高发肿瘤B（2项）服务信息
本检测采用飞行时间质谱技术，针对与女性高发肿瘤风险显著相关的2项关键基因的特定单核苷酸多态性位点进行检测。检测覆盖BRCA1和BRCA2基因中已在中国人群中被证实与遗传性乳腺癌、卵巢癌发病风险高度相关的特定致病/易感位点。技术原理是：通过PCR扩增目标DNA片段，利用质谱仪精确测量扩增产物的分子质量，从而实现对特定基因位点的基因分型，具有高精度和高通量的特点。
¥2050参考价格
7个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
飞行时间质谱
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀数次。常温（15-30℃）下保存与运输，避免极端温度（如冷冻、暴晒）。样本应在采集后72小时内送达实验室进行DNA提取。
适用人群
适用人群主要包括：1. 有乳腺癌或卵巢癌个人史或家族史（尤其是一级亲属）的女性；2. 亲属中已知携带BRCA1/2基因致病突变的女性；3. 关注自身遗传性肿瘤风险，希望进行早期风险评估的健康女性；4. 为制定个性化健康管理方案（如筛查频率、预防措施）提供依据的人群。
临床应用
本检测的临床应用价值在于评估个体罹患遗传性乳腺癌和卵巢癌的遗传易感风险。检测结果可为临床提供重要参考：对于高风险个体，可指导其加强针对性筛查（如更早开始乳腺MRI检查），考虑预防性措施，并有助于家族成员的遗传咨询与级联检测。该检测属于风险评估工具，阳性结果提示风险增高，需结合临床其他检查及遗传咨询进行综合判断，不作为直接的诊断依据，但能为个体化的健康管理及医疗决策提供遗传学信息支持。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。